应用染色体微阵列技术检测2q37缺失综合征

摘要

cqvip:目的产前诊断1例胎儿2q37缺失,并结合病例和文献资料探讨2q37缺失综合征的临床表型及诊断方法。方法对羊水细胞进行染色体核型分析及基因组拷贝数变异分析。结果检测到胎儿2号染色体2q37.2-qter存在约6.2Mb缺失,该区域与“2q37缺失综合征”重叠。结论导致该综合征的缺失区域差异大,临床表型不完全外显,染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对该病诊断具有重要意义。