染色体微阵列分析技术在天使综合征诊断中的应用

摘要

目的通过对1例缺失型的天使综合征患者进行诊断,阐述染色体微阵列分析技术在这类疾病诊断中应用价值。方法首先应用染色体微阵列分析技术对患者外周血DNA进行初步检测,分析其拷贝数变异(CNV),然后再抽其父母外周血行CMA家系分析,以ChAS和UPD-tool软件计算检测数据。结果患者CMA检测结果为arr[GRCh37]15q11.2q13.1(23620191_28545355)×1,缺失片段约为4.9 Mb,涉及UBE3A、ATP10A等19个OMIM致病基因。经Trio家系分析,证实该CNV片段为母源性缺失,符合天使综合征的诊断。结论选择合适的分子生物学技术对罕见病尽早进行检测,可以有效帮助临床医师对其进行精确诊断,以便及早进行干预和治疗,具有良好的社会效益和经济效益。