微阵列比较基因组杂交诊断Wolf综合征1例及文献复习

摘要

Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失所引起的一种较为罕见的染色体病,因此也称为4p-综合征。该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。新生儿发病率为1/50 000[1],男女患者比例1∶2,国内罕见报道。