Miller-Dieker综合征产前诊断1例

摘要

Miller-Dieker综合征是一种少见的常染色体遗传病,临床上以中枢神经系统异常,包括无脑回、小头畸形、胼胝体缺如或发育不良为特点,伴有特征性面容等先天性异常的临床综合表现[1]。MillerDieker综合征属于无脑回畸形（agyria）中一类。作为一种严重的大脑皮层发育畸形疾病,