声明
摘要
第一章 绪论
1.2 Schimke免疫骨发育不良的研究进展
1.3 Alport综合征的产前基因诊断
第二章 Alport综合征家系致病基因的筛查与诊断
2.1 研究对象
2.2 实验材料和方法
2.2.1 实验标本采集
2.2.2 实验试剂
2.2.3 实验仪器
2.2.4 实验方法
2.2.5 技术路线
2.3 实验结果
2.3.1 AS组织学结果
2.3.2 全外显子组测序结果分析
2.3.3 Sanger测序结果
2.3.4 同源性比对分析结果
2.3.5 突变致病性分析结果
2.4 讨论
第三章 Schimke免疫骨发育不良一家系致病基因的筛查与诊断
3.1 研究对象
3.2 实验材料和方法
3.2.4 实验方法
3.2.5 技术路线
3.3 实验结果
3.3.1 Sanger测序结果
3.3.2 同源性比对结果
3.3.3 错义突变致病性分析结果
3.4 讨论
第四章 Alport综合征三家系的产前基因诊断
4.1 研究对象
4.2 实验材料和方法
4.2.1 实验标本采集
4.2.2 实验方法
4.2.3 引物序列
4.2.4 PCR扩增及测序
4.2.5 技术路线
4.3 实验结果
4.4 讨论
第五章 全文总结与展望
参考文献
在读期间发表的学术论文及研究成果
致谢