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关函洲; 张改秀; 刘克战; 杨艳玲;
山西省儿童医院儿内科 山西太原030013;
北京大学第一医院儿科 北京100034;
尿素循环障碍; 高氨血症; 遗传代谢病;
机译：高甲状腺素血症，高氨血症，高尿酸尿综合征：肌酸排泄低和瓜氨酸，精氨酸或鸟氨酸补充剂的作用
机译：鸟氨酸的体内给药破坏了青春期大鼠小脑中的氧化还原稳态并降低了突触中的Na +，K + -ATPase活性：对高鸟氨酸血症，高氨血症，高尿酸尿症（HHH）综合征发病机制的影响
机译：人和小鼠SLC25A29线粒体转运蛋白可挽救患有高鸟氨酸血症，高氨血症，高尿酸尿症（HHH）综合征的患者成纤维细胞中鸟氨酸代谢的缺乏。
机译：氨基遗传尿可以解释犬肝癌综合征（n = 20）中的低聚氨酸亚酸血症
机译：高氨血症和低血糖症引起的神经毒性的细胞机制。
机译：导致严重新生儿高氨血症的高鸟氨酸血症高氨血症和高尿酸尿综合征
机译：高鸟氨酸血症-高氨血症-尿蛋白尿综合征
机译：母亲pKU（苯丙酮尿症）和高苯丙氨酸血症的研究
机译：（54）标题：改进了多特异性受体的纯化（57）摘要：公开了一种制备富含结合剂的受体（典型地分子印迹聚合物，MIP）的组合物的方法，其中所述受体各自特异性结合至少两个通过使一定数量的受体与该试剂进行亲和纯化的第一步，使该试剂上的多个离散位点结合，其中该试剂上的一个结合位点不可与该受体结合，然后使纯化的受体经受与该试剂进行亲和纯化的至少一个进一步的步骤，其中该试剂上的第二结合位点不可接近。还公开了一种用于治疗，改善或预防选自以下的疾病的方法：苯酮尿症（PKU，福林氏病），高苯丙氨酸血症（HPA），阿尔普通尿症（黑尿病），酪氨酸血症，高酪氨酸血症，重症肌无力，组织蛋白血症，尿尿酸尿症，枫糖浆尿病（
机译：可用于预防和治疗高氨血症的药物包括钴胺，叶酸，维生素B6，甜菜碱，L-精氨酸，L-鸟氨酸，L-瓜氨酸，L-缬氨酸，L-苏氨酸，L-亮氨酸，L-异亮氨酸，肉碱和磷酸肌酸
机译：人类酶介导的同型半胱氨酸的消耗治疗高同型半胱氨酸血症和同型半胱氨酸尿症的患者
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