神经纤维瘤病伴幼年性黄色瘤1例

摘要

@@ 患儿男,5岁.因皮肤色斑和皮疹于1998年5月6日入院.患儿出生后发现背部皮肤有散在的咖啡色斑,周身有散在的肿物,皮色正常.于生后8个月时又发现周身皮肤出现散在的黄红色结节,颜色逐渐变淡呈豆黄色.均无自觉症状.体检:发育正常,智力无低下,系统检查未见异常.皮肤表现:背部、腰间可见散在分布的多个卵圆型、黄豆至蚕豆大的淡棕色斑,边界清楚,皮疹数多于6个.腋下未见雀斑样色素斑.躯干及四肢散在大小不一的、黄豆至拇指甲大的半球型肿物,质软、无蒂.其间散在米粒至黄豆大的淡黄色卵圆形丘疹及结节,有弹性感,表面呈蜡样光泽.实验室检查:血、尿常规正常;血清胆固醇2.5mmol/L,甘油三脂0.45mmol/L.皮肤病理检查:根据不同皮损分别取材二处.淡黄色结节活检:真皮内可见大量组织细胞浸润,间有少量嗜酸性细胞,Touton细胞、泡沫细胞及异形巨细胞等幼年性黄色瘤的特征性改变.肿物活检镜下见:细长梭形的神经鞘细胞,细胞界限不清,其胞核排列与胶原纤维束方向一致呈涡状,此表现符合神经纤维瘤的病理改变.rn患儿母亲,29岁.其出生后即发现皮肤有散在分布的小肿物,伴有不突出皮肤的咖啡色斑.随着年龄增长肿物逐渐增多、长大,遍布全身,无自觉症状.曾就诊于某医院,经病理检查证实为神经纤维瘤病.否认近亲婚配.rn讨论:小儿神经纤维瘤病少见,为常染色体显性遗传性疾病.除引起神经外胚叶异常外,可同时伴有中胚叶的器官组织畸形或功能异常,故而其临床症状多种多样.部分患儿可表现为惊厥、智力低下、语言和运动发育迟缓.本例患儿与其母同患神经纤维瘤病,而患儿同时患有幼年性黄色瘤,后者病因不明,某些合并有神经纤维瘤者可发生髓性增殖,进而发展为白血病.故本例患儿应定期复查.至于神经纤维瘤病与幼年性黄色瘤有何种联系,尚有待进一步探讨.