MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂易感性关系Meta分析

摘要

目的 对MTHFR C677T基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)遗传易感性之间的关系进行系统评价.方法 检索Pubmed、Embase和Medline数据库建库至2013年4月按纳入标准筛选文献、提取相关数据,使用Stata 11.0软件进行分析,计算合并OR值及95％可信区间,并对结果进行敏感性分析和发表偏倚的估计.结果 本研究共纳入文献20篇,累计病例4727例,对照5838例.Meta分析结果显示,基因型为MTHFR 677TT的新生儿NSCL/P发病风险是CC基因型新生儿的1.275倍(95％CI:1.005 ～ 1.618)；TT基因型的母亲,其后代发病风险增加[TTTvs.CC:OR=1.309(1.088,1.576)；TT vs.CC+CT:OR=1.531(1.153,2.033)].按人种进行亚组分析,4种基因模型分析结果都提示携带突变等位基因的亚洲人群发病风险增加,OR(95％CI)分别是2.131 (1.454,3.123),1.611(1.134,2.289),1.652(1.175,2.322)和1.521(1.089,2.125)；按不同表现型进行亚组分析可知,MTHFR C677T基因多态性与新生儿唇裂易感性相关[TTvs.CC:OR=1.238(1.054,1.453)；TTvs.CC+CT:OR=1.189 (1.024,1.380)].结论 MTHFR C677T基因多态性与NSCL/P遗传易感性相关,TT基因型是新生儿NSCL/P的危险因素.