多重连接依赖性探针扩增技术在杜氏肌营养不良分子诊断中的应用

摘要

目的 探讨多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)分子诊断中的应用.方法 对2008年12月至2013年1月南京军区福州总医院就诊的18个家系中临床怀疑DMD患者进行MLPA分析,并对其中2个家系中高风险孕妇进行产前分子诊断.结果 通过MLPA检测,在6例患者DMD基因中检测出外显子缺失(其中2例为新生突变),1例为外显子重复突变.产前分子诊断中在其中l例胎儿的DMD基因中检测到与先证者相同的缺失突变,而另1例未测到与先证者相同突变.结论 MLPA能够检测出DMD基因中外显子缺失和重复突变,在临床应用上具有广阔前景.