Cornelia de Lange综合征1例

摘要

病历摘要:女婴,1986年8月15日生后6小时入儿科病房。一胎一产孕33周。自然分娩,出生体重1700g。生后无窒息。父母健康,非近亲结婚,母孕期无服药史,家族中无同样病人。体检:早产儿貌,头围29cm,身长36cm。全身毳毛多,有特殊面容,头发粗厚,发际低,前额窄。眉毛粗,两侧会合于中线。鼻梁低平,眼裂小,内眦赘皮,耳位低,小下颌。有颈蹼,高额弓。两乳头距远。四肢短,双手纹呈通贯掌,手足小,肢体呈锥形,食指及无名指压在中指上,呈V字型,握拳时拇指在四指之外。双足第4趾屈向足心。