土家族人Axenfeld-Rieger综合征一家系

摘要

@@ 先证者女 35岁土家族自幼双眼视力不佳,羞明,于2002年6月8日就诊.全身检查发现听力障碍,智力低下,鼻根部及面颊部扁平,鼻翼宽,两侧距离较远,牙齿发育不良(小牙),余未见异常.双眼视力均为0.1,矫正无提高.双眼位正,运动自如.结膜无充血,角膜透明,角膜360°可见后胚胎环.虹膜基质发育不良,变薄,色素上皮外翻,萎缩,瞳孔变形呈多瞳孔.房角检查见角膜后周边混浊,Schwalbe线突出,晶体及玻璃体透明.眼底视乳头较小,色正常,余未见异常.诊断:Axenfeld-Rieger综合征.