神经元核内包涵体病1例报道及文献复习

摘要

目的 报告1例可疑神经元核内包涵体病(neuronal intranulear inclusion disease,NIID)病例.方法 患者入院后进行体格检查,并进行影像学、心电图等辅助检查,因患者拒绝未进行皮肤病理活检.结果 患者反应迟钝,理解力差,计算力差,构音欠清,行走稍欠稳;心电图未见明显异常;DWI有特征性的皮髓交界区"火焰状"高信号,T2、FLAIR显示白质内高信号.结论 临床具有中枢性、周围性、自主性等广泛的神经症状,皮髓质交界处持续性DWI高信号,T2、FLAIR序列出现以额叶为主的脑白质高信号者应高度怀疑NIID,皮肤病理活检可确诊.