异质性疾病

摘要： 慢性阻塞性肺疾病(chronicobstructivepulmonary-diseases,COPD)是一种异质性疾病,也是临床上常见的一种可预防和治疗的肺部疾病,患者常常表现为小气道阻塞或肺泡异常,气流受限,并伴有咳嗽咳痰,呼吸困难等症状[1]。COPD加重的病因主要是由于病毒和细菌感染,并伴有典型的中性粒细胞性炎症感染症状,一般10%~25%的患者抽血显示嗜酸性的细胞增多。由于多种诱因可导致患者病情逐渐恶化,所以需要进行多因素评估,目前其发病率继续上升,已成为第三大疾病死亡原因[2]。研究COPD恶化的有效生物标志物有助于建立更精确的治疗策略,优化益处并减少不良反应[3,4]。

摘要： 男性不育症受到遗传、生理、病理等自身和环境多种因素的影响,是一种复杂的生殖系统疾病。据2015年统计数据显示,在不孕夫妻中男性因素占20%~70%[1]。男性不育症是一种异质性疾病,由多基因变异和相互作用引起,特发性不育症与精子DNA或部分基因的异常甲基化有关[2]。Santi等[3]进行的Meta分析表明,男性生育能力低下与精子DNA甲基化异常之间存在关系,印迹基因特别是与生殖相关基因的异常甲基化可能是导致特发性不育症的原因,并在不育组中发现H19基因甲基化水平显著降低,而MEST和SNRPN基因甲基化水平显著升高。

摘要： 家住杭州的郑女士(化名)突发哮喘,家属紧急送往医院救治,但因各种原因,错过最佳抢救时机,不幸去世。哮喘发作如果不能及时处理会危及生命,那么家人应该如何识别、急救及预防哮喘发作呢?如何识别哮喘发作支气管哮喘,简称哮喘,是以气道慢性炎症为特征的异质性疾病。

摘要： 普通变异型免疫缺陷病(CVID)是一种异质性疾病,以反复细菌感染、B淋巴细胞分化受损和免疫球蛋白产生障碍为特征。常见的肺部表现包括反复呼吸道感染、阻塞性肺疾病、支气管扩张、肉芽肿性或间质性肺病或肿瘤形成等。CVID的发病年龄一般在20~40岁之间,但超过20%的病例是在20岁之前被诊断出来的。由于该病的异质性,诊断往往会延迟(通常延迟约4~5年)。

摘要： 支气管哮喘(简称哮喘),是一种以慢性气道炎症和气道高反应性为特征的异质性疾病。临床表现为反复发作的喘息、气急、胸闷或咳嗽等症状,常在夜间及凌晨发作或加重,多数患者可自行缓解或经治疗后缓解。

摘要： 肠易激综合征(IBS)是最常见的肠-脑相互作用障碍病症,尽管它属于是一种异质性疾病,但肠道菌群的变化与肠易激综合征的症状密切相关。目前,有3种临床情况将肠易激综合征与肠道微生物组联系起来。第一是胃肠炎患者康复,大约有10%的患者会出现肠易激综合征的症状。第二,使用抗生素可能通过改变胃肠道环境而增加肠易激综合征的风险。第三,针对肠道微生物群的干预措施,如益生菌,可能会导致症状的改善。

摘要： 自身免疫性风湿病的特点是异常的免疫系统反应,补体激活,细胞因子失调和炎症。这些异质性疾病可能影响不同的器官,虽然临床表现可能不同,但这些疾病具有重要的遗传风险因素和共同的调控机制。环境和女性相关因素在自身免疫性疾病的发展中发挥致病作用。在过去的几年里,尽管在管理这些患者方面取得了许多进展,但只有不到50%的患者达到了临床缓解。

摘要： 肾细胞癌是一类由具有独特组织学特征和遗传学改变的不同肿瘤类型组成的异质性疾病,其中包括延胡索酸水合酶和琥珀酸脱氢酶的柠檬酸循环酶基因突变。作者报道1例独特组织学的右肾内多灶(6灶)实性肿物,患者男性,42岁,肿物直径0.6~1.4 cm,切面呈棕色,无坏死、出血。镜下肿瘤组织学形态呈双向分化:一种成分由弥漫生长的小细胞构成,偶见腺样和囊状结构,似Ⅰ型乳头状肾细胞癌;另一种成分由胞质丰富且嗜酸性或透明的大细胞呈实性生长.

摘要： 目的 分析习惯性流产(RPL)患者亚临床甲状腺功能减退症(SCH)患病率及再次妊娠结局.方法 对2018年1月至2019年12月于深圳市坪山区妇幼保健院就诊的726例RPL患者进行跟踪分析,收集其年龄、流产次数、复发性流产原因等一般信息,排除前期经确诊涉及RPL常见原因(血栓因素、子宫异常等)的患者,其余患者均接受甲状腺激素检查;统计RPL患者SCH患病率并分析甲状腺功能正常患者和SCH患者妊娠结局.结果 二次筛选后的456例患者中,SCH组(78例,17.11％)、甲状腺功能正常组(337例,73.90％)患者年龄、流产次数、体重指数(BMI)、再次妊娠人数比较,差异无统计学意义(P>0.05);215例再次妊娠患者均为单胎妊娠,且SCH组再次妊娠患者自然流产、胎儿宫内生长受限、胎盘早剥、新生儿呼吸窘迫综合征出现率、低体重儿出生率远高于甲状腺功能正常组,足月分娩出现率远低于甲状腺功能正常组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 SCH可增加习惯性流产患者再次妊娠不良结局发生率.

摘要： 支气管扩张主要指急慢性呼吸道感染和支气管堵塞后,反复发生支气管化脓性炎症,致使支气管壁机构破坏,管壁增厚,引起支气管异常和持久性扩张的一类异质性疾病的总称,可以是原发或继发,主要分为囊性纤维化导致的支气管扩张症和非囊性纤维化导致的支气管扩张症。支气管扩张的临床表现主要为慢性咳嗽、咯大量脓痰和反复咯血,近年来随着急、慢性呼吸道感染的恰当治疗,其发病率有减少趋势。

摘要： 孤独症谱系障碍(Autistic Spectrum Disorders，ASD)是以孤独症和阿斯伯格综合症(Aspergersyndrome，AS)为代表的一组异质性疾病的总称。本文介绍了孤独症谱系障碍的病因和诊断进展，阐述了其产前诊断和早期发现的方法，浅谈了治疗进展。

摘要： 本公开提供了用于生成并施加治疗干预的方法等。该方法包括，例如，(a)对来自受试者的癌细胞的多核苷酸进行测序；(b)鉴别并定量该多核苷酸中的体细胞突变；(c)产生受试者中的肿瘤异质性谱，该谱指示该多核苷酸中多种体细胞突变的存在和相对量，其中不同的相对量指示肿瘤异质性；以及(d)确定用于表现出该肿瘤异质性的癌症的治疗干预，其中该治疗干预对于具有所确定的肿瘤异质性谱的癌症是有效的。

摘要： 本披露提供了一种检测癌症患者中疾病的异质性的方法，该方法包括(a)进行直接分析，其包括针对获自该患者的血液样本中的有核细胞的免疫荧光染色和形态表征以确认和计数循环肿瘤细胞(CTC)；(b)从该样本中分离该CTC；(c)单独表征基因组参数以生成该CTC中每一种的基因组图谱，以及(d)基于该图谱确定该癌症患者中疾病的异质性。在一些实施方式中，该癌症是前列腺癌。在一些实施方式中，该前列腺癌是激素难治性的。

摘要： 本披露提供了一种检测癌症患者中疾病的异质性的方法，该方法包括(a)进行直接分析，其包括针对获自该患者的血液样本中的有核细胞的免疫荧光染色和形态表征以确认和计数循环肿瘤细胞(CTC)；(b)从该样本中分离该CTC；(c)单独表征基因组参数以生成该CTC中每一种的基因组图谱，以及(c)基于该图谱确定该癌症患者中疾病的异质性。在一些实施方式中，该癌症是前列腺癌。在一些实施方式中，该前列腺癌是激素难治性的。

摘要： 估定感兴趣的地质体积的异质性。感兴趣的地质体积的异质性可以指感兴趣的地质体积的位置中的岩石性质变化的量。对感兴趣的地质体积的异质性的准确和/或精确估定可以增强感兴趣的地质体积的建模、地层评估和/或储层模拟，这又会提高从感兴趣的地质体积的产量。如本文所描述的，可以充分利用随机的、基于过程的建模方法来建模感兴趣的地质体积，连同动态异质性的确定一起，来量化感兴趣的地质体积的异质性。

摘要： 本发明公开了一种用于预测疾病的去除多站点功能磁共振成像异质性方法，其特点是该方法包含：获取多站点静息态fMRI数据和表型数据集；应用HO脑图谱提取fMRI数据通过Fisher变换后的脑网络功能连接矩阵并进行特征工程；将脑网络特征通过双头编码器解耦表示为站点不变和站点特定嵌入，利用正则约束训练编码器；基于站点特定嵌入和表型信息构造人口图，并通过图卷积神经网络在人口图上进行站点不变嵌入的传播和转换；人口图中包含的大量未标注的结点取最终转换得到的二维向量中概率更大的类别等步骤。本发明与现有技术相比具有准确率高的诊断效果，有效避免了大量人工干预造成的失误，大大提升了工作效率和诊断结果的准确率。

摘要： 本披露提供了一种检测癌症患者中疾病的异质性的方法，该方法包括(a)进行直接分析，其包括针对获自该患者的血液样本中的有核细胞的免疫荧光染色和形态表征以确认和计数循环肿瘤细胞(CTC)；(b)从该样本中分离该CTC；(c)单独表征基因组参数以生成该CTC中每一种的基因组图谱，以及(d)基于该图谱确定该癌症患者中疾病的异质性。在一些实施方式中，该癌症是前列腺癌。在一些实施方式中，该前列腺癌是激素难治性的。

摘要： 本披露提供了一种检测癌症患者中疾病的异质性的方法，该方法包括(a)进行直接分析，其包括针对获自该患者的血液样本中的有核细胞的免疫荧光染色和形态表征以确认和计数循环肿瘤细胞(CTC)；(b)从该样本中分离该CTC；(c)单独表征基因组参数以生成该CTC中每一种的基因组图谱，以及(c)基于该图谱确定该癌症患者中疾病的异质性。在一些实施方式中，该癌症是前列腺癌。在一些实施方式中，该前列腺癌是激素难治性的。

摘要： 本发明提供了用于产生线粒体替换的细胞(MirC)的方法和组合物和使用这些组合物治疗患有年龄相关疾病或综合征、线粒体疾病或病症或者另外需要线粒体替换的对象的治疗方法。还提供了产生具有线粒体疾病或病症的受体细胞的方法和组合物，以及产生或提高诱导多潜能干细胞(iPSC)的产量的方法和组合物。另外，还包括提高线粒体转移的方法和组合物。

摘要： 本公开提供了用于生成并施加治疗干预的方法等。该方法包括，例如，(a)对来自受试者的癌细胞的多核苷酸进行测序；(b)鉴别并定量该多核苷酸中的体细胞突变；(c)产生受试者中的肿瘤异质性谱，该谱指示该多核苷酸中多种体细胞突变的存在和相对量，其中不同的相对量指示肿瘤异质性；以及(d)确定用于表现出该肿瘤异质性的癌症的治疗干预，其中该治疗干预对于具有所确定的肿瘤异质性谱的癌症是有效的。

摘要： 本发明提供治疗、预防、抑制或降低受试个体中由神经退行性疾病、肌肉退行性疾病、或神经-肌肉退行性疾病所致的组织退化、伤害或损伤的处理方法、或对受到所述疾病的不利影响的组织进行恢复的方法，所述方法包括对需要所述治疗的受试个体向所述组织中施用有效量的含有下述肽试剂的组合物，所述肽试剂含有LKKTET或LKKTNT的氨基酸序列、其保守变异体，或所述组合物含有刺激LKKTET或LKKTNT肽、或其保守变异体生成的肽试剂。