胎儿畸形与染色体异常的关系

摘要

目的 探讨胎儿畸形的发病原因及其与染色体异常的关系.方法 2009年1月至2012年8月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院对345例高危孕妇的胎儿进行研究,根据超声检测出多发畸形与否,分为多发畸形组(A组=49例)、单发畸形组(B组=113例)和非畸形组(C组=183例),在超声引导下行脐静脉穿刺取血,检测胎儿染色体核型.收集相关临床资料,分析畸形发现的孕周,畸形数目,畸形类别,染色体异常率及染色体异常与畸形的关系.结果 3组胎儿比较,多发畸形组染色体异常率(38.78％)明显高于单发畸形组(6.19％)和非畸形组(3.83％),差别有明显统计学意义.超声发现多发畸形数目越多,染色体异常率越大.结论 多发畸形胎儿染色体异常率明显增高,畸形数目越多,胎儿染色体异常概率越大.染色体核型异常可能为胎儿多发畸形的重要病因之一.