比较基因组杂交研究非综合征性唇腭裂遗传变异

摘要

目的了解非综合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with cleft palate,NSCLP）遗传学改变的特征。方法应用比较基因组杂交技术研究7例NSCLP患者基因组的不平衡即遗传物质的丢失或扩增情况。结果6、7、10、13、14、16、20、22号染色体出现DNA拷贝数缺失。5、15、18、19号染色体发生DNA拷贝数扩增。出现高频率的DNA拷贝数缺失的染色体是13q（71.4%）。结论NSCLP患者的染色体均出现DNA拷贝数的变化,以DNA拷贝数的缺失为主,提示NSCLP的发生主要是其抑制基因丢失所造成的,13q极可能存在相关的NSCLP抑制基因。