浙西南地区畲族β-海洋性贫血流行病学的调查研究

摘要

目的了解浙西南地区畲族居民β-海洋性贫血(β-Thalassmia,TA)的发病状况. 方法(1)抽样调查,乡(镇)村畲族人口用多级抽样,学校班级用整群抽样,并结合补漏调查,以提高受检率. (2)血红蛋白电泳分析.(3)遗传病家系抽样调查.(4)反向点杂交(RDB)法确定基因突变类型.结果 3 465名畲族居民中检出β-TA 235例,患病率为6.78 %,高于国内其他地区文献报道的患病率.β-TA患者中血红蛋白A2(HbA2) 和胎儿血红蛋白(HbF)与红细胞平均容积(MCV)之间关系显示,91.5 %的患者属小细胞低色素贫血,另外8.5 %为正红细胞性贫血患者.在3 465名畲族居民中族内婚配者及其子女2 992人,β-TA 227例(7.59 %),而畲汉通婚者及其子女473人,β-TA 8例(1.69 %),提示族内婚配者其子代β-TA的患病率明显高于畲汉通婚者(χ2=22.47,P<0.005).对5例β-TA 先证者家系成员48例中的34人进行血红蛋白电泳分析,结果HbA2和HbF异常增高者24人(71%),提示β-TA 发病具有明显的家族聚集现象.并且对41例受检者血标本进行分子生物学分析结果为-28(A-G)/-28(A-G)点突变4例,-28(A-G)/N 和IVS-Ⅱ-654(C-T)/N位点突变分别为25例和6例.结论该地区畲族居民β-TA 患病率较高,可能与族内婚配、家族发病聚集性和通婚地域半径狭小有关.β-TA 基因突变以转录突变和RNA加工突变两类为主.分子生物学方法分析可避免检漏静止型β-TA病例,因而β-TA 实际患病率可能还要高.