先天性肌营养不良的大腿骨骼肌磁共振成像表现与临床关系初步研究

摘要

目的总结先天性肌营养不良（CMD）常见亚型的临床表现和大腿肌肉磁共振成像（MRI）特点,探讨骨骼肌MRI在肌病诊断中的意义。方法选择2013年4月至2015年11月在北京大学第一医院儿科就诊,经基因检测确诊为CMD的8例患儿为研究对象,描述性分析其临床及双侧大腿肌肉MRI特点。结果 8例患儿中男4例,女4例,检查时中位年龄2.2（0.9~4.8）岁。其中被诊断为CMD伴远端关节松弛症2例,CMD伴早期脊柱强直1例、LMNA相关CMD1例、CMD1C型1例,层黏连蛋白-α2缺乏症3例。8例患儿均于新生儿期至婴儿期出现肌无力、肌张力低下,运动发育落后,合并关节挛缩,部分存在脊柱畸形、皮肤改变等表现。大腿肌肉MRI提示所有患儿臀大肌及大腿肌肉均存在不同程度脂肪化,CMD不同亚型肌肉脂肪化分布形式及程度存在差异;其中5例出现水肿,7例出现肌肉萎缩,均无肌肉肥大;1例存在半膜肌缺如。结论 CMD临床及大腿肌肉MRI表现具有一定特点,部分亚型间肌肉脂肪化及萎缩存在差异。MRI中肌肉改变特点结合临床表现,可以为基因检测等诊断方法的选择提供有效信息,有助于疾病诊断。