EphB2基因多态性与先天性肛门直肠畸形的相关性研究

摘要

目的探讨EphB2受体基因第6外显子的-1395A/G多态性在辽宁地区汉族人群中的分布及其与先天性肛门直肠畸形（CAM）的关系。方法采用PCR-RFLP方法,对65例CAM患儿和115名健康儿童EphB2基因-1395A/G多态位点进行基因型检测,用SHEsis在线统计软件分析等位基因频率、基因型频率及其组间差异。结果EphB2受体基因第6外显子的-1395A/G多态A等位基因频率及AA基因型频率在CAM组（85.4%、75.4%）与正常对照组（17.0%、4.3%）间差异有显著统计学意义（P＜0.01）。结论EphB2受体基因第6外显子的-1395A/G多态与CAM存在相关性。