DIXDC1和AXIN2基因在先天性巨结肠症中的表达及意义

摘要

目的分析DIXDC1和AXIN2基因在先天性巨结肠症（hirschsprung disease,HSCR）中的表达,探讨其在HSCR中的意义。方法采用蛋白印迹（Western blot）、免疫组化和荧光实时定量PCR（quantitative real-time PCR,qRT-PCR）方法检测60例HSCR患儿正常段（有神经节段肠管）和狭窄段（无神经节段肠管）中DIXDC1和AXIN2的表达,并对其表达进行定量与比较分析。结果 DIXDC1和AXIN2在HSCR狭窄段肠管中蛋白相对表达量为27.16±2.04和29.63±4.72,高于正常段肠管中的13.27±3.15和14.99±2.82,差异有统计学意义（DIXDC 1 P＜0.041;AXIN2 P＜0.035）。DIXDC1和AXIN2在HSCR狭窄段肠壁的肌间和黏膜下细胞胞质内呈强阳性反应,而在HSCR正常段肠壁的肌间和黏膜下细胞胞质内呈弱阳性或阴性。DIXDC1和AXIN2在HSCR狭窄段肠管中mRNA相对含量为22.34±1.23和25.77±2.06,高于正常段肠管中的12.53±1.47和13.98±1.62,差异有统计学意义（DIXDC1 P＜0.033;AXIN2 P＜0.029）。结论 DIXDC1和AXIN2 mRNA与蛋白在HSCR肠管组织中的异常表达,可能与HSCR的发生关系密切,并可能在先天性消化道畸形的肠道发育中起一定作用。