2例睾丸女性化综合征患者雄激素受体基因中的突变

摘要

目的：研究2例完全型睾丸女性化综合征（TFM）患者的外阴部皮肤成纤维细胞（CSF）中的雄激素受体（AR）。结果：发现两患者AR的数量无明显改变，但一患者的AR亲和力明显降低，用PCR-SSGP（单链构象多态性）方法对两患者AR基因8个外显子中的7个（B-H）分别进行分析，发现两患者AR基因外显子E均存在着泳动变位，DNA序列分析证实两患者外显子E各有一点突变，分别使得编码第743位和第752位的氨基酸发生了改变，后一突变还造成了一Sau3AI酶酶切位点的消失。结论：结合AR功能改变及临床表型可以认为，两患者的性分化发育异常是由于两位点的突变所致。