SMARCB1（INI1）缺失型鼻腔鼻窦癌的临床病理特征

摘要

目的探讨SMARCB1（INI1）缺失型鼻腔鼻窦癌（SDSC）的临床病理学特点、诊断、鉴别诊断以及预后相关因素。方法收集首都医科大学附属北京同仁医院病理科2016年1月至2020年9月间确诊的SDSC 16例, 并以头颈部小圆细胞型恶性肿瘤99例作为观察对照, 包括鼻腔鼻窦的低分化鳞癌10例, 低分化腺癌5例, 未分化癌4例, 睾丸核蛋白癌（NUT癌）5例, 神经内分泌癌10例, 嗅神经母细胞瘤10例, 横纹肌肉瘤10例, NK/T细胞淋巴瘤10例, 黑色素瘤10例, 尤文肉瘤/原始神经外胚叶肿瘤（EWS/PNET）5例, 非角化型未分化鼻咽癌20例。分析16例SDSC的临床及病理学特点, 并行免疫组织化学染色标记广谱细胞角蛋白（CKpan）、细胞角蛋白（CK）7、CK8/18、CK5/6、p63、p40、INI1、NUT及神经内分泌标志物（突触素、嗜铬粒素A、CD56）, EB病毒编码的RNA（EBER）原位杂交检测以及荧光原位杂交（FISH）检测INI1基因缺失。结果 16例SDSC患者占本时间段鼻腔鼻窦全部恶性肿瘤的1.3%（16/1 218）, 全部恶性上皮性肿瘤的2.4%（16/657）。镜下缺乏明确的鳞状及腺样分化, 常可见"横纹肌样"细胞。免疫组织化学染色结果SDSC瘤细胞CKpan、CK8/18均阳性, INI1均阴性;EBER原位杂交结果均阴性;共有11例SDSC进行了FISH检测, 均可见INI1基因缺失。随访12例, 随访时间3～47个月, 有1例于诊断后半年死于肿瘤相关疾病, 余病例均带瘤存活, 存活时间最长者为47个月。结论 SDSC需与鼻腔鼻窦分化差的多种肿瘤相鉴别。无明确分化的镜下形态, 特征性的基底样及横纹肌样细胞、非特异性空泡、透亮或空泡状的细胞核、明显的核仁及坏死灶、免疫组织化学染色INI1阴性以及FISH检测INI1基因缺失等为其病理改变特点, 并为其诊断及鉴别诊断依据, 临床预后尚不明确。其生物学行为及治疗方式有待深入探讨。