具有TSC2基因突变的儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌临床病理学观察

摘要

目的探讨具有TSC2基因突变的儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌（ESC RCC）临床病理特征、免疫组织化学及分子遗传学特征和预后。方法收集2017年至2018年2例ESC RCC临床资料, HE和免疫组织化学染色（EnVision）法进行形态学观察;荧光原位杂交检测TFE3、TFEB断裂重排基因;分子基因检测, PCR扩增, 二代测序。结果 2例ESC RCC为男性, 年龄分别9岁8个月和13岁, 均发生在右肾。肿瘤大小5～7 cm, 切面囊实性, 灰红、灰白鱼肉样。显微镜下肿瘤具有纤维性包膜, 肿瘤细胞突破胞膜。肿瘤细胞弥漫分布, 圆形、多边性, 胞质丰富, 嗜伊红, 可见大小不一的空泡, 呈透明细胞样;部分区域类似乳头样结构, 可见纤维轴心。细胞核圆形、泡状核, 易见多核及巨核细胞, 核分裂象未见;少量大小不一的囊样结构, 囊壁可见单层瘤细胞被覆呈钉突样。间质见厚壁血管, 灶状淋巴细胞浸润;较多嗜伊红坏死, 可见钙化和胆固醇结晶。免疫组织化学阳性表达:PAX8（弥漫）、细胞角蛋白（CK）20、广谱细胞角蛋白（CKpan, 局灶）、CD10（1例局灶/1例弥漫）、INI1、波形蛋白、CD68阳性, Ki-67阳性指数5%～10%。HMB45、S-100蛋白、Melan A、p53、结蛋白、TFE3、CK7、CK19、上皮细胞膜抗原（EMA）、CD56、嗜铬粒素A（CgA）、突触素、CD30、CD117、WT1、平滑肌肌动蛋白（SMA）阴性。分子遗传学检测:TFE3、TFEB断裂重排阴性。二代测序:例1, TSC2 p.Lys574Ter（0.198）;例2, TSC2 p.Arg406Ter（0.355）。结论 ESC RCC儿童发病比较罕见, 容易误诊, 其具有独特的病理形态学特征、免疫表型和分子遗传学改变, 预后较好。