SMARCB1（INI1）缺失的鼻腔鼻窦癌六例临床病理学特征

摘要

目的探讨SMARCB1（INI1）缺失的鼻腔鼻窦癌临床病理特征及其诊断和鉴别诊断。方法收集2016至2018年复旦大学附属眼耳鼻喉科医院手术切除SMARCB1（INI1）缺失的鼻腔鼻窦癌标本/活检病例6例, 观察其临床特点、影像学特征、组织形态、免疫组织化学特征以及预后, 并结合文献进行复习。结果 5例男性, 1例女性;年龄37～75岁（平均约56岁）。1例患者属于T2期, 5例患者属于T4期, CT及MRI示鼻腔鼻窦占位伴骨质破坏。镜下观察:肿瘤境界不清, 基底样细胞型4例, 肿瘤细胞形态较单一, 高核质比, 细胞质稀少, 呈巢状或片状分布于间质中;横纹肌样细胞型2例, 肿瘤细胞呈巢状或条索状排列, 细胞胞质丰富, 嗜酸性, 核偏位。免疫组织化学染色示6/6 INI1完全缺失, 6/6弥漫强阳性表达广谱细胞角蛋白（CKpan）, 6/6均不表达S-100蛋白, 6/6 EB病毒编码的小RNA（EBER）原位杂交阴性, 4/6部分表达p63, 1/5部分表达突触素, 1/5部分表达p16, Ki-67阳性指数范围30%～70%。5例患者随访1～26个月, 其中1例因广泛转移死亡, 1例复发, 2例淋巴结转移, 1例无复发和转移。1例失访。结论 SMARCB1（INI1）缺失的鼻腔鼻窦癌恶性程度高, 病程进展快, 预后差, 组织形态主要为基底样细胞型和横纹肌样细胞型, 细胞核INI1完全缺失有助于诊断及鉴别诊断。