SMARCB1/INI1与儿童脊索瘤:基因突变及免疫组化分析

摘要

脊索瘤好发于颅底和脊柱的浸润性骨肿瘤，起源于残留的胚胎脊索。通常发生在成人，儿童罕见，20岁以下的患者〈5％。组织学显示儿童脊索瘤常为低分化，出现细胞异型性、细胞数量增加、核分裂常见，具有侵袭性、转移扩散率高、生存率低等特点。目前分析认为低分化的脊索瘤与SMARCB1／INI1基因缺失有关。为更清楚了解SMARCB1／INI1表达缺失的生物学意义，作者选择8例儿童脊索瘤（7例经典型和1例低分化型）进行分析。