SMARCE1在透明细胞型脑膜瘤中的诊断意义

摘要

目的探讨SMARCE1在透明细胞型脑膜瘤（CCM）中的表达情况, 并评估其在与CCM形态学相似疾病中的鉴别诊断价值。方法收集2000年1月至2018年12月福建医科大学附属第一医院、山东省立医院、首都医科大学宣武医院、湖北省十堰市太和医院CCM共13份标本/11例, 以及伴有透明细胞样形态的脑膜瘤17例、其他类型脑膜瘤782例, 和其他具有透明细胞样形态的颅内肿瘤。将纳入病例石蜡组织制作成组织芯片, 行SMARCE1、SSTR2、上皮细胞膜抗原（EMA）、Ki-67、p53的免疫组织化学染色以及过碘酸-雪夫反应（PAS）、淀粉酶消化PAS（D-PAS）组织化学染色。结果 CCM肿瘤细胞呈片状生长, 无特殊排列方式, 未见典型旋涡状结构, 细胞多角形, 胞质透亮, 富含糖原, 间质及血管周见多少不等的红染的胶原成分。免疫组织化学染色CCM均显示SMARCE1表达缺失（13/13）, 其他类型脑膜瘤（782/782, 100%）均显示SMARCE1细胞核不同程度阳性, 其中7例为部分弱阳性。伴有透明细胞样形态的脑膜瘤（17/17）均显示SMARCE1细胞核阳性。颅内转移性透明细胞性肾细胞癌（10/10）、血管母细胞瘤（10/10）、中枢神经细胞瘤（10/10）、少突胶质细胞瘤（10/10）、室管膜瘤（13/13）、胶质母细胞瘤（42/42, 100%）、孤立性纤维性肿瘤/血管外皮瘤（35/35, 100%）均无SMARCE1的丢失。CCM中SSTR2、EMA均阳性表达, Ki-67阳性指数1%～5%, p53阳性率0～40%。PAS染色显示CCM（13/13）以及伴有透明细胞样形态的脑膜瘤（17/17）均为胞质颗粒状阳性, D-PAS染色均阴性。结论 SMARCE1可以作为CCM诊断及鉴别诊断有实用价值的重要参考标志物。