荧光原位杂交检测石蜡包埋滑膜肉瘤组织中染色体易位的临床病理学意义

摘要

目的探讨荧光原位杂交（FISH）方法在石蜡包埋滑膜肉瘤组织中检测染色体易位的可行性及其在临床病理学中的应用价值。方法收集42例滑膜肉瘤,采用 LSI SYT（18q11.2）双色分离型探针在石蜡切片上与瘤细胞进行杂交,所有病例同时行逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测SYT-SSX 融合基因及其亚型,另以9例其他类型的软组织肿瘤作为阴性对照。结果 FISH 显示,42例中37例（88.1%）于胞核内可见清晰的荧光信号,其中33例（78.5%）显示 SYT 基因易位。RT-PCR 法的检出率为83.8%（35/42）,两者的联合检出率为92.9%（39/42）。FISH 和 RT-PCR 的检测结果密切相关。结论 FISH 可应用于石蜡包埋的存档组织,FISH 较 RT-PCR 方法操作更为简便省时,敏感性和特异性均较高。由于 FISH 的实验成本可以有效控制,又节省劳动力成本,因而可以在软组织肿瘤的临床病理诊断和研究工作中应用。