不同部位黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤中染色体的异常及其意义

摘要

目的探讨不同部位黏膜相关淋巴组织结外边缘区 B 细胞淋巴瘤（MALT 淋巴瘤）中t（11;18）/API2-MALT1、t（1;14）/IgH-bcl-10、t（14;18）/IgH-MALT1和其他遗传学异常的发生情况及其意义。方法收集196例不同部位的 MALT 淋巴瘤,包括胃53例[其中9例有弥漫性大 B 细胞淋巴瘤（DLBCL）成分]、眼眶50例、涎腺20例、肺20例、肠17例、皮肤17例、肝脏8例、甲状腺5例和其他部位6例（包括舌根2例,胰腺、喉、声带和肾脏各1例）,用荧光原位杂交（FISH）分别检测 API2-MALT1、bcl-10、MALT1和 IgH 基因的异常。结果在196例 MALT 淋巴瘤中,API2-MALT1融合基因共检出25例（12.8%）。但是在不同部位,阳性率差异有统计学意义（P=0.002）:从高到低依次为肺（45.0%,9/20）、不伴 DLBCL 成分的胃 MALT 淋巴瘤（22.7%,10/44）、涎腺（15.0%,3/20）、肠2/17、眼眶2.0%（1/50）。而在伴 DLBCL 成分的胃 MALT 淋巴瘤、皮肤、甲状腺、肝脏和其他散发部位均未发现 API2-MALT1融合基因。在196例中,1例肺 MALT 淋巴瘤同时显示 IgH 基因和 MALT1基因异常,可能是 t（14;18）/IgH-MALT1异常。3例（2例不伴 DLBCL 成分的胃和1例肺）同时显示 IgH 基因和 bcl-10基因异常,可能是 t（1;14）/IgH-bcl-10异常。此外,用 MALT1基因探针检测中,6例（2例涎腺、2例肝脏、1例伴 DLBCL 成分的胃和1例甲状腺）可能为18号染色体3体;3例（2例胃和1例肠）为 MALT1基因扩增。结论在 MALT 淋巴瘤中特异性的染色体异常发生率较低,但在不同部位,这些异常发生率存在差异。该现象提示发生在不同部位的 MALT 淋巴瘤,尽管组织形态学特点类似,但可能具有不同的发病机制。