BRAF V600E突变特异性抗体在胃肠道间质瘤中的应用

摘要

目的探讨BRAF V600E特异性抗体在胃肠道间质瘤（GIST）中的敏感性及特异性。方法使用BRAF V600E突变特异性抗体（VE1）检测14例KIT或血小板衍生生长因子受体A（PDGFRA）突变及10例KIT/PDGFRA野生的GIST病例, 并与Sanger测序结果进行验证。结果 24例GIST患者中11例男性, 13例女性, 中位年龄54岁（29～75岁）;发生于胃16例、小肠7例、腹腔1例。BRAF V600E胞质弥漫强阳性表达4例（16.7%, 4/24）, 弱阳性1例（4.2%, 1/24）, 阴性19例（79.2%, 19/24）。其中强阳性病例经测序验证为BRAF基因V600E突变, 其发病部位3例位于胃, 1例位于小肠, 组织学形态均为梭形细胞型。除1例小肠的病例危险度分级为高危险度外, 其余病例均为极低或低危险度。测序检测BRAF V600E弱阳性或阴性表达的病例没有发现BRAF V600E突变。结论 BRAF V600E特异性抗体（VE1）是GIST中检测BRAF突变一种高敏感性及特异性的方法, 可以大范围应用于临床检测。