136个耳聋家庭Usher综合征1型相关基因变异情况分析

摘要

目的 探讨Usher综合征1型(Usher syndrome type 1,USH1)相关基因在136例中国河南籍耳聋家庭中的变异情况.方法 总结2016年11月至2019年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心应用二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术进行耳聋基因检测的136个耳聋家庭的临床资料和测序数据,统计分析USH1相关基因(MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、USH1G、CIB2)的变异情况.结果 共有5个耳聋家庭检测到USH1相关基因的9个致病或可能致病变异,占所有耳聋家庭的3.7％(5/136),其中4个耳聋家庭致病基因为MYO7A,1个耳聋家庭致病基因为CDH23,9个变异中的7个变异为首次报道,包括MYO7A基因的c.313delG、c.5257dupA、c.5435A＞T、c.5636G＞C、c.5722T＞G变异,以及CDH23基因的c.155_166del、c.4802delA变异.其中家庭2和家庭3的患者视力目前无异常,但根据基因诊断及行走延迟考虑为USH1的可能性大.结论 在本组河南籍耳聋患者中,MYO7A为USH1相关基因中最常见的致病基因.应用NGS技术可以在视觉症状出现之前对USH1患者进行初步诊断.