大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域筛查方案探讨

摘要

目的 明确中国人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域,制定耳聋人群SLC26A4基因热点突变区域的筛查策略.方法 确诊大前庭水管患者263例,所有患者都接受了高分辨率颞骨CT检查,采集受检患者外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20个外显子测序,总结筛查到的各种SLC26A4基因突变类型在不同外显子的分布及各外显子上SLC26A4基因突变数占全部突变的比例.结果95.4%(251/263)的大前庭水管患者检测到SLC26A4基因突变.至少1个突变在外显子8、19、10、17、15、3上的患者占93.16%(245/263).68%(179/263)的患者通过外显子8、19、10、17、15、3筛查可以找到两个等位基因突变.除已知的最热点突变ⅣS7-2A＞C;外,中国人群中SLC26A4基因热点突变还包括c.2168A＞G、c.1226G＞A、c.1975G＞C、c.1229C＞T、c.1174A＞T、c.1687_1692insA、IVS15+5G＞A、c.2027T＞A、c.589G＞A、c.281C＞T等.结论 将SLC26A4基因外显子8、19、10、17、15、3确定为热点突变区域进行首批筛查对提高筛查效率、节省筛查成本具有重要意义.热点突变的明确为研制SLC26A4基因专病诊断芯片提供了依据.