先天性无虹膜家系中发现PAX6基因新的致病突变

摘要

目的 对中国一先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变检测,以确定其突变位点.方法实验研究.收集一先天性无虹膜家系,采集该家系患者及健康成员的外周静脉血,收集100名健康人外周血作为正常对照,采用Sanger测序的方法对PAX6基因的11个外显子（外显子4-14）以及外显子-内含子连接区域进行测序,随后进行家系共分离分析以及正常样本的对照分析.结果该家系8名成员经全面眼科检查,3名确诊为先天性无虹膜,且合并有复杂的眼部表型,包括不同程度的角膜病变、不同类型的白内障、黄斑发育不良、轻度上睑下垂和轻度眼球水平震颤等.在该家系患者中发现一个新杂合突变[c.569_570delinsACGG（p.Ile190Asnfs＊18）],该突变可致PAX6基因编码的蛋白截短,该突变符合共分离且在100名正常对照者中未检测到.结论PAX6基因第8外显子上一个新的杂合突变[c.569_570delinsACGG（p.Ile190Asnfs＊18）]为本研究中先天性无虹膜家系的致病突变,该突变与先天性无虹膜有关,本研究扩大了PAX6基因的突变频谱.