视网膜色素变性的遗传分离分析

摘要

为了进一步探讨视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）的遗传规律,为其遗传咨询提供理论依据,我们应用综合分离分析的微机程序对150个RP家系进行了遗传分离分析。结果表明:RP是一组具有遗传异质性的单基因病,双亲之一是患者的家系为常染色体显性（autosomaldominant,AD）遗传,外显率为80%,无散发病例,20%的杂合子不发病;双亲表型均正常的家系中,80%为常染色体隐性（autosomal recessive,AR）遗传,20%为散发病例,0.64‰的隐性纯合子不发病。分离分析还显示,用传统的系谱分析法确定遗传方式,低估了AR型及AD型RP的比例,高估了散发型的比例.150个家系经分离分析,AD型占13.3%,AR型占67.3%,性连锁隐性（X-linked recessive,XL）遗传占2.7%,散发型占16.7%。我们认为,绝大部分RP散发病例是由非遗传因素所致。