一种遗传性视网膜色素变性疾病的致病突变及其检测试剂

摘要

本发明公开了一种遗传性视网膜色素变性疾病的致病突变及其检测试剂。一种用于检测遗传性视网膜色素变性疾病的突变的SPP2基因，突变的SPP2基因为杂合突变SPP2p.Gly97Arg或者SPP2p.Gly29Asp。一种检测遗传性视锥细胞营养不良疾病的试剂盒，所述的试剂盒包括：(a)检测SPP2基因物理位置为234967558和234959515核苷酸位点的试剂；或检测Spp‑24蛋白第29位或第97位氨基酸位点的试剂；(b)说明书。本发明获得遗传性视网膜色素变性疾病的致病突变，通过检测所述突变可以进行遗传性视网膜色素变性疾病的诊断。