我国诺里病家系NDP基因的突变分析

摘要

目的对我国诺里病一家系进行致病基因突变的鉴定,确定其家系中是否存在NDP基因突变。方法基因家系研究。发现一个3代均患有诺里病的家系,共13人,患者3人,现存患者仅先证者1人,为20月龄男孩。根据诺里病家族史、临床体征及眼科B超检查对患者进行临床诊断;采集该家系成员外周血标本,常规提取基因组DNA;设计并合成3对特异性引物,通过PCR扩增NDP基因的外显子及外显子与内含子交界区,PCR产物直接测序;通过PCR产物限制性内切酶分析和基因型分析对家系所有13名成员进行突变鉴定。结果基因测序结果显示先证者及其母亲均具有NDP基因突变c.220C＞T（p.Arg74Cys）,且先证者为该突变的半合子,其母为该突变的携带者;NDP基因突变鉴定表明家系中另外4个表型正常的个体（Ⅲ3、Ⅳ4、Ⅲ5和Ⅱ2）均为该突变的携带者。结论我国诺里病一家系中发现存在NDP错义突变c.220C＞T。