Leber遗传性视神经病患者乙醛脱氢酶和乙醇脱氢酶的基因型

摘要

@@ Leber遗传性视神经病 (Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON) 是一种多累及青年人常常致盲的遗传性视神经异常,分子遗传学研究表明多种线粒体DNA (mitochondrial DNA,mtDNA)突变是LHON明显的病因.但是mtDNA的缺陷不是唯一的决定因素,因为带有这一特异性病症的mtDNA突变的15%的男性和近70%的女性终生不发病[1],因此尚未明确的环境因子可能扮演了这一疾病发生的额外的危险因素.许多LHON患者的饮酒量很大,而且在LHON患者当中饮酒者的比例偏高[2],因此酒精被认为是LHON的一个危险因素.2型乙醛脱氢酶(aldehyde dehydrogenase,ALDH2)是一种线粒体酶,在酒精代谢过程中对大部分乙醛的氧化反应起主要作用.对于ALDH2基因的分子遗传学研究表明它具有多态性,并且ALDH2的基因型和表现型完全一致,该基因的多态性决定了酒精代谢的能力[3].基于上述背景,我们研究了ALDH2的基因型是否影响LHON的临床表现,同时还检测了另外一种与酒精代谢相关的酶即β-乙醇脱氢酶(alcohol dehydrogenase,ADH2)的基因型,该基因在东方人中也具有高度多态性[3].