家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因及信号传导途径

摘要

家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是一种遗传性视网膜血管发育异常的疾病。其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁隐性遗传等3种。其中,常染色体显性遗传主要与Wnt受体Frizzled-4（FZD4）和共受体低密度脂蛋白受体相关蛋白5（LRP5）基因位点突变相关;X染色体隐性遗传主要与Norrie病（NDP）基因突变相关;常染色体隐性遗传主要是LRP5基因位点的突变。3种与FEVR相关的致病基因均与Wnt信号传导途径有紧密关联。位于常染色体7q31的四旋蛋白12（Tspan-12）位点的突变也可以导致FEVR,它参与了Norrin-β-catenin信号传导途径。