视网膜色素变性合并手、足病变一家系

摘要

＜正＞视网膜色素变性（RP）已有较多类型以及伴有其他脏器病理改变的综合征的报道[1],但RP同时伴有双手、足指趾病理改变少有报道。我们发现一个RP合并手、足病变家系,现将其临床和基因检查结果报道如下。