家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床特征

摘要

目的观察家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）的临床特征。方法临床检查确诊为FEVR的202例患者404只眼纳入研究。202例患者来自84个家庭,由同一位眼底病专家确诊。所有患者均采用裂隙灯显微镜检查眼前节;复方托吡卡胺滴眼液散瞳后,应用间接检眼镜检查眼底,并用儿童视网膜成像系统或海德堡HR2眼底血管造影设备拍摄眼底照片;采用荧光素眼底血管造影（FFA）检查明确眼底视网膜血管情况,年龄≤7岁者在全身麻醉下进行检查,年龄＞7岁者行常规检查。记录患者性别、年龄、家族史等一般情况。通过患眼眼底、FFA特征了解其分期情况。以单眼FEVR患者的对侧健康眼为0期;视网膜周边有无血管区,FFA无荧光渗漏为1期;视网膜周边有无血管区,FFA有荧光渗漏为2期;未累及黄斑区的视网膜脱离为3期;累及黄斑区的部分视网膜脱离为4期;视网膜全脱离为5期。结果 202例患者中,男性119例,女性83例。先证者平均确诊年龄16个月,平均出生孕周39周,平均出生体重3233g。初诊时提供明确FEVR家族史4例,占1.98%;提供眼球震颤、白内障、小眼球、斜视等其他眼病家族史25例,占12.38%;初诊时不明确眼病家族史173例,占85.64%。最终所有患者均通过对其家属成员行眼底和FFA检查明确其FEVR家族史。404只眼中,0期9只眼,占2.23%;1期162只眼,占40.10%;2期97只眼,占24.01%;3期72只眼,占17.82%;4期20只眼,占4.95%;5期44只眼,占10.89%。202例患者中,双眼病情不对称,属于不同分期59例,占29.21%。404只眼中,视网膜皱襞74只眼,占18.32%。结论 FEVR常见于足月和（或）出生体重正常者。大多患者处于无临床特征的1期和2期。29.21%的患者双眼病变不对称。