Norrie病及家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者NDP基因突变分析及临床特征

摘要

目的分析携带NDP基因突变的Norrie病和家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）患者的基因突变特点及临床特征。方法纳入2012—2018年于北京同仁眼科中心就诊的16例怀疑FEVR和3例怀疑Norrie病的患者，同期纳入100名在北京同仁眼科中心体检的正常人作为对照。对患者及家属行详细的眼科检查并采集外周静脉血各4 ml，提取全基因组DNA，采用Sanger测序法对NDP基因3个外显子进行分析。结果16例FEVR患者中，有1例检测出NDP基因突变c.217T〉C（p.S73P），该患者仅表现为视网膜周边无血管区。3例Norrie患者均检测到NDP基因突变，分别为c.2T〉C（p.M1）、c.194G〉T（p.C65F）和c.384C〉G（p.C128W），患者皆表现为双眼先天性盲、玻璃体内团块样物质及视网膜脱离，其中1例患儿并发明显的智力发育异常。4种突变均未曾报道。结论本研究拓展了NDP基因的突变频谱，进一步证实NDP基因突变主要导致Norrie病。