雄激素不敏感综合征遗传咨询和产前诊断的初步研究

摘要

目的探讨对有雄激素不敏感综合征（AIS）家族史或先证者孕产史的女性,进行遗传咨询和产前诊断的策略。方法对3例完全型AIS（CAIS）的先证者及其家系的临床病理资料进行回顾性分析,随访先证者的母亲再次妊娠的过程及产前诊断情况。结果在3个CAIS家系中,有1个家系有雄激素受体（AR）基因突变的诊断;另2个家系为先证者临床诊断,未行AR基因诊断。3例先证者的母亲就诊咨询时均已经再次妊娠,孕周介于孕7～13周。3例咨询者在中孕期（孕12、16、17周）接受绒毛穿刺取样术或羊膜腔穿刺术操作。全部3例胎儿的染色体核型均为46,XY,与超声下的外生殖器表型（均为女性表型）不符,咨询者选择中期妊娠引产术终止妊娠。引产的胎儿外生殖器均为女型,支持CAIS胎儿诊断。结论对于有AIS家族史或先证者孕产史的女性,应进行孕前遗传咨询和孕期产前诊断,以达到优生优育的目标。