类孟买血型的分子机制研究——附2例家系报告

摘要

目的 对2例类孟买血型个体及其家系进行表型鉴定和分子机制研究.方法 应用血清学方法检测ABO、H抗原;应用PCR技术扩增FUT1、FUT2编码区序列,并对PCR产物进行直接测序分析.结果 发现2名先证者红细胞与抗H血清均不凝集,为血清学分型罕见的类孟买型Ahm和Bhm.直接测序发现2名先证者FUT1基因均存在658位C→T的纯合突变.先证者1父母、姑姑、弟弟和儿子FUT1基因均存在658位C→T杂合突变;先证者2父母、弟弟和2个胞姐FUT1基因也均存在658位C→T杂合突变.另外,所有被研究标本都是分泌型,其FUT2基因都具有357位C→T的同义突变.其中先证者1和2都为Se357等位基因纯合子.结论 先证者1为Ahm型,先证者2为Bhm型,2例基因型均为h3/h3且均为分泌型.2名先证者的父母FUT1基因都是658位C→T杂合子,并都把突变的FUT1遗传给先证者,使其携带658位C→T的纯合突变,造成类孟买型的表型.