双胎妊娠无创产前基因筛查的研究

摘要

目的评估无创产前基因筛查（NIPS）技术应用于双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查的可行性。方法收集2016年1月至2017年5月于郑州大学第一附属医院就诊的双胎妊娠并自愿进行NIPS检测的孕妇625例, NIPS结果为高风险的孕妇行侵入性产前诊断确诊。结果以侵入性产前诊断结果为确诊标准, 625例双胎妊娠孕妇中, NIPS检出5例染色体非整倍体双胎妊娠, 漏诊1例。NIPS漏诊的1例双胎妊娠孕妇于妊娠晚期经超声发现胎儿异常并经侵入性产前诊断验证。结论可考虑将NIPS作为双胎妊娠孕妇拒绝产前诊断时首选的胎儿染色体非整倍体的筛查方式。