CYP2E1基因5’侧翼区多态性与男性罹患ALS相关性推测

摘要

目的分析CYP2E15’侧翼区的PstI/RsaI多态性,探讨该多态性与散发性肌萎缩侧索硬化（SALS）遗传易感性的关系。方法利用PCR-RFLP的方法,对104例SALS患者及性别与年龄匹配的242例正常对照行基因多态性分析。结果SALS患者的c1c2杂合子和c2等位基因的频率比对照组有增高趋势,但统计学上均无显著性差异。将研究对象按性别分组后,c1c2杂合子的频率在男性患者中比对照组有显著性差异。随着诊断信度的提高,2个及以上区域的运动神经元受损的男性肌萎缩侧索硬化（ALS）患者,其c1c2杂合子的频率有了进一步的统计学差异。结论c2等位基因可能是男性罹患ALS的一个危险因素。SALS的发病与CYP2E1多态性导致的内源性增毒及其原位损伤可能有关。