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段晓慧; 郝莹; 顾卫红; 张瑾;
中日友好医院神经科;
小脑共济失调; SYNE 1基因; 小脑萎缩; 突变; 表型;
机译:常染色体隐性小脑共济失调1型模仿多发性硬化症:沙特家族中Syne1基因中具有新突变的两个兄弟姐妹的报告
机译:与{CACNA1A}基因突变相关的6型脊髓小脑共济失调和1型家族性偏瘫偏头痛中GABA-A受体功能的改变
机译:SYNE-1的突变,编码核层的重要组成部分,是常染色体隐性遗传性关节炎的原因。
机译:低温压力容器的裂纹201型不锈钢封头的结构完整性评估
机译:1型单纯疱疹病毒潜伏期相关的转录突变体的表型分析
机译:遗传球形胞致症28例中国儿童新型基因突变的临床表现及表型分析
机译:与CACNA1A基因突变相关的6型脊髓小脑共济失调和1型家族性偏瘫偏头痛中GABA-A受体功能的改变
机译:在Nasa / aRC 11英尺跨音速风洞(La89)中测试的具有尾锥(201型)的0.030比例航天飞机轨道器的亚音速稳定性和控制特性
机译:一种检测C.-53-2A> G Prestin基因突变的方法(SLC26A5),导致非综合征性常染色体隐性遗传性耳聋的发展
机译:脊髓小脑共济失调31型(SCA31)的治疗
机译:1型脊髓小脑共济失调的基因序列和诊断方法
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