Frataxin与弗里德赖希共济失调

摘要

弗里德赖希共济失调(Friedreich ataxia，FRDA)是国外最常见的遗传性共济失调之一，其遗传方式为常染色体隐性遗传，发病年龄常在儿童早期，病程呈进行性发展，多于40～50岁死亡。发病率约1～2／50000。FRDA的临床特征，包括进行性姿势和步态的共济失调，上运动神经元功能障碍的体征，如构音障碍、腱反射消失、深感觉丧失、心肌病、糖尿