周围髓鞘蛋白22基因重复突变致夏科-马里-图斯病1A亚型的临床变异性

摘要

目的探讨夏科-马里-图斯病（CMT）患者周围髓鞘蛋白22（PMP22）基因重复突变特征及临床变异性。方法联合应用改良的等位基因特异性PCR-双酶切和基于荧光标记毛细管电泳短串联重复序列（STR）分析对45例临床拟诊CMT患者进行PMP22基因重复突变的检测,详细分析其中阳性病例的临床特征。结果在45例拟诊CMT患者中共检测出PMP22基因重复病例21例,包括10例临床特征符合四肢远端萎缩无力的典型CMT1型患者和11例不典型的CMT患者,后者具有特殊表型:1例仅以轻度头晕就诊;1例合并听力障碍;2例以反复发作性肢体无力起病;2例伴有上肢姿势性震颤;4例伴有小脑性共济失调;1例伴有癫癎发作。结论 PMP22基因重复突变为CMT病最常见的病因,改良的等位基因特异性PCR-双酶切提供了一种准确、可靠并易于操作的检测方法,有助于该病的诊断和鉴别。同时,通过综合分析PMP22重复突变阳性的CMT1A患者临床表现、电生理及病理特征,提示该组疾病具有高度的临床变异性。