妊娠期发病的肝豆状核变性一例

摘要

肝豆状核变性(HLD)又称威尔逊病(WD),是一种常染色体隐性遗传病,致病基因定位于染色体13q14.3的ATP7B,该基因突变导致P型铜转运ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝脏、脑、角膜、肾脏等部位沉积,引起进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)^[1]。妊娠期间发病患者罕见,容易延误诊断。现报道一例孕期发病伴ATP7B基因双突变的病例。