全身性癫癎伴热性惊厥附加症一个家系23例报告

摘要

目的探讨全身性癫癎伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy withfebrile seizures plus,GEFS)的临床和遗传特点.方法对一个家系23例患者的临床资料进行回顾性分析.结果男:女为1.56:1,患者起病年龄6个月至2.5岁.1例5岁和1例4岁的男孩现在仍有癫癎发作,有3例患者在20岁以后仍有发作,其余18例在10～12岁以后停止发作.发热时可出现癫癎发作,也有不发热时癫癎发作,发作形式多样,除外2例分别4岁和5岁男孩,其余21例患者不用抗癫癎药物能自行停止发作.家系分析显示本病呈常染色体显性遗传.结论本组病例均于儿童时起病,病程持续时间长短不一,男性多于女性,遗传方式为常染色体显性遗传,21例患者已经自行停止发作,预后良好.