全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症一家系的临床特点及SCN2A基因分析

摘要

目的 报告一个全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generlized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系,并探讨其临床及基因特点.方法 对该家系进行全面的调查,对其临床资料进行回顾性分析;采集该家系38名成员的静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序和PCR-单链构象多态性分析对该家系进行SCN2A基因突变分析.结果 该家系4代患者11例,均于3岁左右出现热性惊厥,6岁后消失,智能及体格发育无异常,血生化、染色体分析及头颅CT正常;先证者6岁后出现了无热惊厥,脑电图可见到癫(癎)波发放;先证者之子脑电图有癫(癎)波发放,但临床无癫(癎)发作,为亚临床患者;SCN2A基因分析未发现致病突变.结论 GEFS+具有临床和遗传异质性,发作间期脑电图可有癫(癎)波发放,SCN2A不是该家系的致病基因.