Ⅰ型神经纤维瘤病微卫星DNA在中国人中的多态性

摘要

目的为了评估中国人I型神经纤维瘤病(NF1)基因内微卫星ALU、IVS38GT53.0、EVI20CA、IVS27GT28.4的基因多态性及在基因诊断中的价值.方法应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯凝胶电泳(PAGE)和银染法分析112名无血缘关系的中国南方汉人的片段长度多态性.结果ALU的信息含量(PIC)为0.312,共有4种等位片段;IVS38GT53.0有9种等位片段,PIC为0.782;EVI20CA有10种等位片段,PIC为0.835;IVS27GT28.4的PIC为0.814,有14种等位片段.结论研究人群与文献报道的白种人群相比,这四种微卫星在种类和分布上有差异;IVS38GT53.0,EVI20CA,IVS27GT28.4是高度多态的遗传标记,可用于NF1的连锁基因诊断、法医学的个体鉴定和亲权鉴定.